Fibrose cística: novas terapias que avançam em qualidade de vida

No dia 05 de setembro, celebra-se o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, um momento fundamental para informar e ampliar o acesso a tratamentos que transformam a vida dos pacientes. A fibrose cística é uma doença genética crônica causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsável por controlar o transporte de íons e água nas células. Quando esse gene apresenta falhas, o organismo produz um muco espesso e pegajoso, dificultando a respiração e a digestão, e aumentando o risco de infecções graves.

O que são e como funcionam as terapias moduladoras da CFTR?

Nos últimos anos, as terapias moduladoras da proteína CFTR representaram um divisor de águas no tratamento da fibrose cística. Diferentemente dos tratamentos tradicionais que apenas aliviam os sintomas, os moduladores agem na causa do problema, corrigindo o defeito da proteína mutante.

Esses medicamentos são divididos em duas classes principais:

• Potenciadores, como o Ivacaftor (Kalydeco®), aumentam a abertura do canal CFTR já presente nas células, permitindo o fluxo adequado de cloreto.

• Corretoras, como o Lumacaftor, Tezacaftor e Elexacaftor, auxiliam na dobra e no transporte correto da proteína até a membrana celular.

A combinação tripla elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, conhecida como Trikafta®, tem sido considerada a mais eficaz até o momento. No Brasil, ela foi aprovada pela ANVISA e incorporada ao SUS em 2023. Impacto clínico e novas perspectivas

Os efeitos clínicos dessa terapia são expressivos: pacientes apresentam melhora significativa na função pulmonar (VEF1), redução de infecções respiratórias e internações, ganho de peso e maior estabilidade nutricional.

Além disso, a terapia gênica vem ganhando destaque como uma das alternativas mais inovadoras para tratar a fibrose cística. A ideia é simples: inserir uma cópia funcional do gene CFTR nas células do paciente, restaurando a produção da proteína que regula o equilíbrio de fluidos e muco no organismo.

Duas abordagens estão em estudo:

• Não integrativa: o gene corrigido é inserido temporariamente nas células, com menor risco de efeitos adversos. Pode exigir aplicações recorrentes.

• Integrativa: o novo gene se incorpora ao DNA do paciente, oferecendo potencial de correção duradoura — mas com mais riscos técnicos.
  

Ambas estão em fase de testes clínicos e pré-clínicos, com resultados promissores. Essas novas estratégias não apenas expandem as possibilidades de tratamento, mas também acendem uma esperança concreta para milhares de pacientes e famílias afetadas pela doença. A ciência segue avançando — e com ela, o futuro da fibrose cística se torna mais otimista.