Conhecido no meio científico como Transtorno do Espectro Autista (TEA), o autismo é uma condição neurológica, comumente identificada na primeira infância. Segundo a OMS, em relatório recente, estima-se que uma em cada 160 crianças apresenta o transtorno no mundo. Ainda não se conhece com certeza o que causa o autismo, mas a medicina suspeita que uma das condições pode ser genética. Nesse contexto, as células-tronco se apresentam como forma de terapia para o autismo.

Existem diferentes formas de manifestação do autismo, mas, no geral, ele é marcado por dificuldades no desenvolvimento da linguagem, nos processos de comunicação, na interação e no comportamento social. Também são inúmeras a terapias empregadas para melhorar a qualidade de vida das pessoas autistas. Entre elas estão os acompanhamentos psicológicos, uso de medicação, terapias alternativas como os florais e aromaterapia e, mais recentemente, a terapia celular (leia sobre)

Dados de um estudo chinês, que empregou injeções de células-tronco mesenquimais para o tratamento do autismo em 37 crianças com idades entre 3 e 12 anos, mostram avanço considerável em relação à consciência corporal, fala e hiperatividade 24 semanas após a infusão das células-tronco. Os resultados são promissores. No entanto, a técnica ainda é experimental.

No Brasil, também existem estudos e especialistas nessa área. Para falar sobre o tema, convidamos para uma entrevista ping-pong a pesquisadora em genética humana, células-tronco e neurociência, Karina Griesi.

1 – Quais são as reais causas do autismo? A criança já nasce com essa condição? É possível identificar antes do nascimento ou no bebê, mesmo antes de ele dar os primeiros sinais?

A ciência ainda não conhece por completo todas as causas do autismo, mas o que podemos afirmar é que a genética é um fator extremamente importante. Sabemos também que causa ambiental pode contribuir para o quadro, associada ou não a fatores genéticos.

Por exemplo, pode haver um indivíduo que tenha autismo puramente por conta de alterações genéticas; pode haver indivíduos afetados por variantes genéticas associadas às condições ambientais e podem ter casos apenas ambientais. Um exemplo de uma causa ambiental com evidência científica é a rubéola gestacional. É sabido que a doença na mãe, durante a gravidez, aumenta as chances de autismo no bebê. Com base em trabalhos da literatura, provavelmente, se estivermos falando principalmente sobre causas genéticas, sim, as variantes já devem ter influenciado na formação dos neurônios e do cérebro no útero; então, de certa forma, podemos dizer que sim, que a criança nasce autista, embora não seja possível ainda detectar tão precocemente.

Não é possível saber se a criança será autista antes do nascimento. Normalmente, o diagnóstico é feito por volta dos dois ou três anos de idade. No entanto, já é possível reconhecer alguns sinais em torno do primeiro ano de vida. Diversos grupos de pesquisa no mundo atuam para reconhecer sinais que possam ser sugestivos do diagnóstico o mais precoce possível, entre os três e os seis meses de idade.

2 – Existem diferentes níveis de autismo. O jogador de futebol argentino, Leonel Messi, por exemplo, aos 8 anos, foi diagnosticado com a Síndrome de Asperger, que é uma forma mais branda do autismo. Por que isso acontece? Pode ser explicado geneticamente?

Sim, são diferentes níveis. Exatamente por isso chamamos de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Existem casos que são leves, onde o indivíduo autista tem um comportamento bem próximo ao de um indivíduo não autista. Há também casos mais graves, onde a pessoa tem um comprometimento maior das habilidades de socialização, comunicação e comportamentos repetitivos. O motivo? Ainda não sabemos. No entanto, do ponto de vista genético, há uma pista do que pode ser diferente nesses dois casos. Para que eu possa explicar, é importante fazer uma distinção: do ponto de vista genético, o autismo pode ter dois possíveis modelos de herança:

Primeiro modelo: o indivíduo tem uma única mutação importante que impacta o funcionamento celular ou o desenvolvimento. Basta aquela alteração para ter o quadro de autismo.

Segundo modelo: o indivíduo tem muitas variantes genéticas. Cada uma dessas alterações causam um pequeno impacto, uma pequena contribuição para gerar o fenótipo. Então, se o indivíduo tivesse apenas uma delas não seria autista; mas, se ele herda o conjunto dessas variantes, aí sim, ele desenvolve o quadro. Em casos mais graves é possível detectar o tipo de alteração que causa um impacto maior para o funcionamento das células ou para o desenvolvimento. Ou seja, aquelas alterações que sozinhas poderiam resultar em um quadro de autismo. Os quadros mais graves parecem estar mais frequentemente associados a esse tipo de alteração genética.  Os casos mais leves estão associados às alterações genéticas de impacto menor. Então, o indivíduo precisaria ter um conjunto dessas diferentes alterações para ter o autismo.

3 – É comum o autismo ser uma condição que afeta mais o sexo masculino?

Sim. O transtorno afeta mais o sexo masculino. Isso é sabido e documentado exaustivamente. Em qualquer país do mundo onde se faça um estudo epidemiológico para quantificar a prevalência do transtorno na população sempre se encontra essa proporção de quase quatro homens para uma mulher com autismo. Ainda não foi identificada a explicação biológica para o fenômeno.

O que podemos estipular como modelo, levando em consideração a explicação dada na resposta anterior, é que as mulheres teriam um limiar mais alto de suscetibilidade, como chamamos. As mulheres teriam que ter muito mais variantes que contribuem, cada uma um pouquinho, para desenvolver o quadro. Enquanto os homens desenvolvem com menos dessas variantes. Essa seria uma possível explicação.

4 – Existe alguma possibilidade para a melhora definitiva da condição neural de quem vive com o autismo?

Não existe nenhuma terapia curativa para o autismo. O quanto mais precocemente for feita a intervenção, melhor será o prognóstico. Por isso, existe uma busca muito grande por diagnóstico precoce. A intervenção terapêutica hoje tem mais a ver com estímulos. Do ponto de vista psicológico, auxiliam no controle do comportamento repetitivos, que muitas vezes comprometem a rotina e a vida dessas crianças. Ajudam o paciente a desenvolver a habilidade de comunicação e comportamento social. A intervenção fonoaudiológica é superimportante também.

5 – Como existem diferentes formas de manifestação do autismo, o tratamento deveria ser personalizado. Porém, o comum, é um tratamento padrão. Como isso poderia ser modificado em sua opinião?

As intervenções terapêuticas comportamentais e fonoaudiológicas, mesmo que usados os mesmos tipos de práticas ou métodos, são personalizadas. Os terapeutas: psicólogo, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, entre outros, buscam entender as particularidades de cada criança e, então, constroem um modelo de ação terapêutica. O tratamento torna-se personalizado. No caso dos medicamentos, é importante ressaltar que não são administrados para resolver efetivamente nenhum dos comportamentos relacionados ao diagnóstico: prejuízos das capacidades de sociabilização, comunicação e os comportamentos repetitivos.

Os medicamentos são mais para tratar outras comorbidades, características clínicas periféricas. Uma das coisas mais comuns é associar o autismo aos quadros de hiperatividade ou déficit de atenção. Essas duas condições não são características que definem o autismo, mas podem estar associadas, com frequência, ao autismo.

Controlar a hiperatividade e ajustar, de forma medicamentosa, a capacidade de atenção dessa criança, fará com que ela permaneça mais atenta em uma intervenção terapêutica e, portanto, consiga aprender melhor as questões trabalhadas na terapia. Sobre uma intervenção medicamentosa personalizada, só será possível quando entendermos mais a fundo todas as alterações genéticas relacionadas ao autismo. Aí, talvez, consigamos identificar medicamentos que possam ser mais assertivos para cada paciente. No entanto, é importante lembrar que as alterações celulares e de constituição do cérebro que levam ao autismo podem acontecer muito precocemente, no desenvolvimento embrionário. E que talvez, depois do nascimento, não seja possível alterar isso. Então, a intervenção medicamentosa, mesmo com diagnóstico precoce, com seis meses de idade, por exemplo, poderia não funcionar. Existem muitas dúvidas nesse sentido.

6 – Vimos em estudo recente na China resultados promissores no uso de terapia celular. Aqui no Brasil já há projetos experimentais em andamento? Assim como o experimento chinês, tivemos êxito?

Sou muito reticente sobre esses estudos. Eles costumam ser menores; fase um e fase dois. Visam verificar mais a segurança do que a eficácia. Temos que ser muito cautelosos nesse sentido. O estudo apresentado mostra uma melhora do diagnóstico de autismo. Esse, especificamente, também apresenta um grupo controle, o que é muito importante. Existe um fundamento lógico para esse tipo de intervenção, que faz sentido o uso de células-tronco mesenquimais para o tratamento do autismo: o fato de as células promoverem imunomodulação. Existem teorias que dizem que o autismo pode estar associado à desregulação das respostas imunológicas. No entanto, esses estudos são poucos e visam avaliar mais a segurança do que verificar a eficácia. Aqui no Brasil não tenho conhecimento de projetos nesse sentido. Ainda há um longo caminho a percorrer nesse sentido.

7 – Conte um pouco sobre o seu trabalho com células-tronco mesenquimais do dente de leite como plataforma de estudo ou forma de terapia para o autismo.

Como plataforma de estudo, começamos a usar as próprias células da polpa de dente para analisar o que chamamos de expressão gênica, ou seja, para identificar quanto cada um dos genes estava sendo produzido nas células dos autistas comparado às células de indivíduos não autistas. Percebemos que muitos desses genes tinham essa expressão ou produção desregulada nas células dos autistas. O mais interessante é que muitos desses genes estavam relacionados ao desenvolvimento neuronal, com a formação e funcionamento dos neurônios.

Em um segundo momento, graças a uma tecnologia que foi documentada e desenvolvida por volta de 2007/08, conseguimos, a partir dessas células da polpa do dente, produzir, efetivamente, neurônios desses pacientes. E estudar efetivamente as células que acreditamos estarem comprometidas nesses indivíduos. Também fizemos um estudo desse tipo de expressão, em que mensuramos a produção dos genes nas células dos indivíduos autistas e dos não autistas. Fizemos essa comparação.

De novo os genes relacionados à função de transmissão da informação nervosa entre os neurônios, genes que são importantes para a formação do neurônio, estavam com a produção desregulada nas células dos indivíduos autistas. Observamos também alguns aspectos morfológicos dos neurônios. Os neurônios dos indivíduos autistas apresentam menos ramificações e prolongamentos mais curtos. Outros trabalhos na literatura fizeram a mesma observação, mas ainda não dá para afirmar com certeza que essas alterações são distintivas, que podem ser usadas como uma forma de distinguir indivíduos com autismo ou não.

celulas tronco terapia autismo

Representação de culturas para estudo de doenças – Fonte: Canva.com

8 – Qual seu posicionamento diante das novas normas regulatórias para o uso de terapia celular no Brasil?

A resolução foi extremamente importante para esse campo de pesquisa e aplicação terapêutica das células-tronco. Também acredito ser necessário mecanismos regulatórios. A resolução permitirá criar condições de estudos desenhados de forma consistente e, portanto, que possam responder de forma mais adequada quanto à eficácia e à segurança dos tratamentos com células-tronco. Foi um marco regulatório extremamente importante para o Brasil. Certamente trará muitos avanços para o conhecimento nessa área.

9 – Qual a sua opinião sobre os pais que estão dispostos a coletar e armazenar as células-tronco de seus filhos para uso futuro?

É uma decisão importantíssima. Já temos documentado na literatura como o uso dessas células podem ser úteis. Embora, ainda, seja um longo caminho para entendermos as possíveis aplicações para elas.

10  – Qual a sua perspectiva sobre a medicina regenerativa e de longevidade para a qualidade de vida no futuro?

A medicina regenerativa é um campo em expansão que traz muitos conhecimentos e que vai proporcionar novos tratamentos e formas de intervenções na saúde. Certamente esse campo de estudo vai trazer conhecimentos para tratamento de doenças que, hoje, ainda são consideradas incuráveis. Nesse sentido, a medicina regenerativa tem muito a contribuir para a qualidade de vida da humanidade em um futuro muito próximo.

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Até um próximo texto!

Agradecimentos: Adcom – Comunicação Empresarial.